Gen ABCB1
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Auch bekannt als
ABC20, CD243, CLCS, GP170, MDR1, P-GP, PGY1, p-170Überblick
Das ABCB1-Gen codiert das P-Glykoprotein (P-gp), ein Transmembranprotein, das Toxine und Medikamente aus den Zellen pumpt. Dieses Protein gehört zur Familie der ABC-Transporter, die die Energie aus der ATP-Hydrolyse nutzen, um eine Vielzahl von Substraten durch Zellmembranen zu transportieren. P-gp wird in vielen Geweben exprimiert, einschließlich der Blut-Hirn-Schranke, des Darms und der Leber, und es spielt eine wichtige Rolle bei der Begrenzung der Absorption und Verteilung von Arzneimitteln und Xenobiotika im Körper. Mutationen im ABCB1-Gen wurden mit einem erhöhten Risiko einer Arzneimittelresistenz in Krebszellen und mit einer Vielzahl von Erbkrankheiten in Verbindung gebracht, wie z. B. dem Multidrug-Resistenz-Phänotyp.